El estudio genético preimplantatorio es un estudio que se realiza a los embriones previamente a ser transferidos (colocados dentro del útero de la futura madre) y en el cual se detectan anormalidades cromosómicas ya sea numéricas o estructurales así como alteraciones genéticas para alguna enfermedad en específico.
Este estudio está dividido en tres categorías:
-PGT-A para aneuploidia: En este estudio nos permite encontrar alteraciones en el número de cromosomas en casos en los que se encuentre cromosomas de más o de menos.
-PGT-M para alteraciones monogénicas o defectos de un gen: En esta nos permite detectar alteraciones de un gen especifico que posteriormente pudiera expresar alguna enfermedad.
-PGT-SR para rearreglos estructurales: en este estudio podemos detectar alteraciones llamadas translocaciones en las que hay un intercambio entre cromosomas de una fragmento del mismo.
El principal objetivo es identificar los embriones normales cromosómicamente y así poder aumentar significativamente las probabilidades de embarazo.
En quienes es recomendable hacer este estudio:
1 Parejas con alguna enfermedad que pudiera ser heredada.
2 Mujeres como mayor riesgo de hijos con cromosomopatías como en mayores de 40 años de edad.
3 Parejas que tengan varios hijos de un solo sexo y desearan seleccionar el sexo en el próximo embarazo.
El proceso para poder realizar este estudio consiste en la toma de una muestra (biopsia) de células del ovulo fertilizado (embrión) y su posterior análisis en un laboratorio de genética.
Esta biopsia se lleva a cabo en un laboratorio de embriología con tecnología de punta y un biólogo altamente calificado. Se requiere que los embriones a biopsiar se encuentren en una etapa del desarrollo denominada blastocisto o día 5 de desarrollo para que el proceso sea lo más confiable posible.
En algunos casos como en fallas previas a in vitro o bien en situaciones de alteraciones genéticas
"Inmunologia reproductiva en mujeres con abortos repetitivos".
El aborto de repetición es una causa de Infertilidad secundaria, en la que el manejo de este tipo de pacientes debe de ser en equipo y con personal capacitado. En un porcentaje significativo las perdidas pueden ser de origen desconocido o inexplicable, en este tipo de casos el factor inmune, ya sea aloinmune o autoinmune juega un papel muy especial, por lo que se requiere del manejo mediante el uso de gamaglobulina hiperinmune en infusion además de la aplicación de terapia inmune con linfocitos paternos lavados.
Diagnostico Genético preimplantacional Genético (PGD).
Dentro del área de fertilidad es una de las técnicas o avances más recientes, y que puede utilizarse durante procedimientos de la fertilización in vitro (IVF) o ICSI para probar los embriones con problemas genéticos antes de su transferencia al útero. Se realiza en situaciones donde puede haber alguna alteración de un cromosoma como es la detección de síndrome de Down que es cuando se encuentra un cromosoma de más en el par 21, así mismo en situaciones de seleccion de sexo por alguna enfermedad ligada al sexo y en situaciones de alguna enfermedad especifica para algún gen.
PGD permite a los padres que padezcan de algún tipo de desorden genético heredado a reducir el riesgo de que el hijo sufra de esta misma enfermedad. También es apropiado para los padres que ya tienen un hijo con un problema genético y que esta en riesgo muy elevado al tener otro. PGD se realiza aislando una célula (blastomera) del embrión bajo un microscopio y se analizan los desordenes genéticos.
Una vez teniendo el resultado, los embriones sanos son transferidos a la matriz de la madre. No todos los desordenes pueden ser detectados por PGD pero si los más comunes como: fibrosis quística, síndrome de Down, hemofilia A, Síndrome de Turner, entre otros. Los pasos son exactamente igual a los pasos de ICSI solo que cuando los embriones llevan de 2 a 3 días en la incubadora se les toma un blastomera a cada uno de lo embriones. Al ser analizados los embriones sanos se separan de los anormales, y a la hora de la transferencia solo son utilizados los embriones sanos.